脑皮质畸形的体细胞特异性

尽管大家越来越意识到细胞分裂等位遗传物质在遗传基因里面的作用，但是目前尚未系统审核细胞分裂等位遗传物质在神经生殖疾患的发生率以及转用最佳的技术方法来侦测细胞分裂嵌合的深入研究。

美国波士顿儿童医院的历史学家进行了一项深入研究，认为载棒状人类遗传物质组计划可有效测出脑组织生殖不良病患的细胞分裂等位遗传物质，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用个性化的与脑组织生殖不良相关的已知候选遗传物质的面板，我们对158名脑组织生殖不良病患的红血球来源的DNA样本转用载棒状颇高遮盖面积的脱氧核糖核酸(剖面, ≥200×)。脑组织生殖不良包括双皮层综合症（皮层下带病变，30名病患），伴金龟脑组织的多小脑组织回去（20名病患），脑组织室河边结节性病变（61名病患）以及金龟脑组织回去。我们转用Sanger人类遗传物质组计划证实了候选等位遗传物质，对于多于载入剖面的变异棒状，亚复制之后再行复制人类遗传物质组计划。

结果显示：在27名病患里面挖掘出了已证实的随机等位遗传物质；其里面8名病患是细胞分裂等位遗传物质，主要是在双皮层综合症（其DCX和LIS1挖掘出等位遗传物质）、脑组织室河边结节性病变(FLNA)、金龟脑组织回去(TUBB2B)的病患里面。

在侦测的细胞分裂等位遗传物质里面，5个等位遗传物质是不能用传统的Sanger人类遗传物质组计划测出来的，但可用亚复制和亚复制的DNA人类遗传物质组计划来侦测。并且挖掘出在金龟脑组织回去病患里面候选遗传物质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动亚基遗传物质有潜在的随机等位遗传物质。

载棒状人类遗传物质组计划可视为侦测脑组织生殖不良病患细胞分裂等位遗传物质的有力武器。除了全都另有显子人类遗传物质组计划和全都遗传物质组人类遗传物质组计划另有，颇高遮盖人类遗传物质组计划面板是审核神经精神上疾病细胞分裂等位遗传物质的举足轻重手段。

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编辑： chenjialong