Blood：原发性粒细胞增多症的MPL基因突变揭示了一条依赖于W491的共有激活通路
2021-11-15 09:27 来源：漳州男科医院
中心点：H499C和H499Y基因序列突变通过一个新田L498W和经典之作S505N基因序列突变提升TpoR的触发。艾曲波帕和L498W、S505N和W515K基因序列突变触发TpoR仰赖W491，W491可能在细胞表面被触发。简要：解码人粒细胞脂质肽(TpoR)的基因序列(MPL)基因序列突变导致散发性和家族性原发性粒细胞增多癫痫(ET)。近期，研究课题部门注意到了两位携带MPL cis双基因序列突变的ET患者，即L498W-H499C和H499Y-S505N。通过再生和信号分析以及部份饱和诱变，研究课题部门注意到L498W是一个触发基因序列突变，并被H499C提升，而H499C/Y会提升经典之作S505N基因序列突变的活性。L498W和H499C可以触发TpoR截短基因序列外源，该基因序列外源欠缺胞外形态域，定时这些基因序列突变作用于跨膜(TM)-胞质形态域。借助于酶互补物理，研究课题部门注意到L498W和H499C对TpoR的肽键具有很强的依赖性。胺基酸替代触发是第498位的精确特异性。通过形态诱变技术，研究课题部门注意到上游W491是L498W或S505N、W515K等经典之作触发基因序列突变以及艾曲波帕触发所需要的关键残基。形态数据声称，TpoR的一个联合的肽键和触发途径是通过其TM形态域作用的，该途径由分子结构激动剂艾曲波帕和仰赖于W491的经典之作和新型TpoR触发基因序列突变所共享。W491是一种潜在胞外残基，或可视作治疗干预的靶点。许多现代出处：Gabriel Levy， et al.MPL Mutations in Essential Thrombocythemia Uncover A Common Path of Activation with Eltrombopag Dependent on W491.Blood. January 24， 2020.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需要授权！
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